Predeciré la patogenicidad de mutaciones basada en puntuaciones calculadas

Analizaré variantes genéticas para determinar su patogenicidad usando herramientas confiables in silico

Ofrezco una evaluación in silico confiable de variantes genéticas. Realizaré la interpretación de variantes según las directrices de ACMG usando una combinación de herramientas de predicción de mutaciones como las siguientes:

Analizaré tus variantes con:

SIFT: Para predecir el impacto en la función de la proteína

PolyPhen-2: Para evaluar posibles efectos dañinos en la estructura de la proteína

REVEL: Puntuación combinada que integra múltiples predictores

CADD: Para evaluar la deleteriosidad de la variante

SpliceAI: Para predecir alteraciones en el splicing

MutationTaster: Para evaluar el potencial de causar enfermedad

PROVEAN: Para predecir el impacto de sustituciones de aminoácidos e indels

Recibirás un informe claro y organizado que resume los resultados de cada herramienta, junto con una interpretación del potencial de patogenicidad basada en las puntuaciones combinadas.