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Haré análisis de bioinformática de rna seq dna seq y llamada de variantes
Desarrollador de LLM
En Nodeable.ai, trabajo como Desarrollador de IA, concentrándome en automatización con IA y desarrollando tecnologías avanzadas de agentes de voz con IA. Mi experiencia incluye desplegar FastAPI para ...
Acerca de este Servicio
¿Necesitas un análisis de bioinformática confiable y listo para publicación? Estás en el lugar correcto.
Ofrezco análisis de NGS de extremo a extremo para RNA-Seq y DNA-Seq, incluyendo llamada de variantes completa y anotación, siguiendo las mejores prácticas de GATK y las herramientas estándar actuales.
RNA-Seq: control de calidad, recorte, alineación (STAR / HISAT2 / Salmon), cuantificación, expresión diferencial (DESeq2 / edgeR) y enriquecimiento funcional (GO / KEGG / GSEA) con PCA, gráficos de volcán y mapas de calor.
DNA-Seq y análisis de variantes: alineación (BWA-MEM), marcado de duplicados, BQSR, llamada de variantes (GATK HaplotypeCaller / Mutect2 / DeepVariant / bcftools), además de anotación (VEP / ANNOVAR / SnpEff) y tablas de variantes filtradas y priorizadas.
Obtienes resultados limpios y reproducibles: archivos procesados, tablas anotadas, figuras de alta resolución y un resumen claro de métodos que puedes incluir directamente en un artículo o informe.
Trabajo con organismos humanos, modelos y no-modelo en estudios de germline y somáticos.
¿Nuevo proyecto o no estás seguro de lo que necesitas? Envíame un mensaje primero y te haré un mapa del pipeline exacto y una cotización para tus datos.
Mi porfolio
FAQ
Traducción automática
¿Necesito proporcionar los datos en bruto?
Sí — FASTQ es ideal, pero también puedo comenzar desde BAM / VCF. También puedo obtener datos públicos de SRA / GEO si me proporcionas los IDs de acceso.
¿Qué organismos soportas?
Humanos, organismos modelo comunes y especies no-modelo (creo una referencia personalizada cuando no existe anotación estándar).
¿Puedes hacer llamada de variantes somáticas / tumor-normal?
Sí — pipelines somáticos basados en Mutect2 junto con flujos de trabajo estándar de germline con HaplotypeCaller.
¿Serán reproducibles los resultados?
Cada pedido incluye pasos documentados; añade el extra de pipeline para reproducibilidad totalmente automatizada con Nextflow / Snakemake.
¿Mis datos se mantienen confidenciales?
Sí. Los datos solo se usan para tu análisis y se eliminan a petición después de la entrega.
