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Analizaré datos genómicos, interpretación y clasificación de variantes, escritura
Genetista molecular humana experto y analista de datos genómicos
Genetista molecular humana experto y analista de datos genómicos | NGS, interpretación de variantes y redacción científica
Me especializo en secuenciación de próxima generación (exoma y genoma), filtr...
Acerca de este Servicio
Soy un genetista molecular con doctorado (FRCPath) con más de 15 años de experiencia en diagnóstico de enfermedades raras e investigación genómica.
Lo que ofrezco:
- Análisis profesional de datos de secuenciación de exoma/genoma
- Filtrado preciso de variantes y clasificación ACMG/AMP
- Informes detallados de diagnóstico molecular
- Redacción y edición de manuscritos científicos de alta calidad
- Asesoramiento en investigación para trastornos genéticos raros
He publicado más de 150 artículos (índice H 31) y trabajo regularmente con datos de NGS clínicos y de investigación.
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